骨髓纖維化 (Myelofibrosis, MF) 是一種較為罕見的血癌，是屬於骨髓增新性腫瘤的一種。其他骨髓增新性腫瘤包括慢性骨髓性白血病，真性紅細胞增多症及原發性血小板增多症等。¹

骨髓中的造血幹細胞在人體中的功用主要是製造血細胞紅血球，白血球和血小板，以維持身體的日常運作。在人體內，紅血球主要負責運送氧份及營養給身體各組織; 白血球能幫助身體對抗感染; 而血小板則負責身體的凝血功能。²

但在骨髓纖維化患者的骨髓中，卻擁有大量未成熟的血細胞。透過顯微鏡觀看，這些不正常的血細胞有着異於正常的形狀。³它們不但不能發揮正常功能，而且還會釋放出一些細胞激素，刺激骨髓中纖維化組織的產生，進一步影響骨髓的功能，製造出更多不正常的血細胞。³

骨髓纖維化其中一個明顯病徵是脾臟腫大，嚴重時能影響患者的日常活動及生活質素。⁴而其他骨髓纖維化的病徵包括容易疲倦，體重下降，持續輕微發燒，骨及關節疼痛，以及夜間出汗等。⁴另外，有一部份患者或不會有任何明顯病徵出現，而他們一般也是透過日常的身體檢查，發現驗血報告結果異常，經進一步檢驗後，才被確診患上骨髓纖維化。⁴

已出現病徵的骨髓纖維化患者若然沒有得到適當的治療，患者的骨髓功能便會漸漸下降，而且更加有機會會引發急性白血病，⁴大大減低患者的存活率。

過往醫治骨髓纖維化的方案是以支援性治療為主。⁵舉例，如患者出現嚴重貧血的徵狀，醫生便會為患者提供輸血治療; 若然患者出現肝臟或脾臟腫大、白血球和血小板增多等徵狀，醫生或會使用一些傳統的化療藥物為患者紓緩病情。

而造血干细胞移植 (骨髓移植) 是現時能治癒骨髓纖維化的唯一治療方案，但此方案並非每一位患者也合適。患者必需經過醫生詳細評估移植風險等因素後，再找到合適的捐贈者，才能進行造血干细胞移植。⁵

但近年研究顯示，大約有50-65%的原發性骨髓纖維化 (Primary MF) 患者也擁有Janus Kinase 2 (JAK2) 基因突變。⁶突變的JAK2基因比正常基因異常活躍，以致造血細胞的形成及其功能受到影響。 例如，患者的紅血球或會呈現異常的形狀，另外，患者的血液中也會被檢測到大量未成熟的白血球。³

這發現促使了藥物研究人員研發出能有效針對JAK2基因突變的標靶藥物，藉着抑制突變的JAK2基因對生長因子受體 (Growth Factor Receptor, GFR) 不斷發出不尋常的訊息，從而紓緩骨髓纖維化引起的癥狀。

現時這類新型藥物主要是適用於高危骨髓纖維化並伴隨着脾臟腫大及相關疾病症狀的患者。臨床研究指出，新型藥物能紓緩患者的脾臟腫大、輕微發燒、骨痛，以及夜間出汗等情況，提高患者生活質素及延長患者存活期，⁷成為骨髓纖維化患者的另一治療選擇。但值得注意的是，此類新型藥物也有其副作用，如貧血、血小板數目過低、影響肝功能及增加感染風險等。不過一般患者對藥物都有良好的耐受性，而大部份藥物副作用也是可以受到控制的。⁷建議患者與醫生及藥劑師共用商討最合適自己的治療方案。

現時，聖雅各福群會惠澤社區藥房聯同藥廠推出藥物資助計劃，為有需要的骨髓纖維化患者在經濟上提供實質的藥物支援。申請方法及計劃詳情，可向惠澤社區藥房職員查詢。

(鳴謝 瑞士諾華製藥（香港）有限公司支持)

參考資料:

1.      http://www.umm.edu/health/medical/altmed/condition/myeloproliferative-disorders

2.      http://www.hematology.org/Patients/Basics/

3.      https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/myelofibrosis/all-about-myelofibrosis

4.      www.leukaemia.org.au/blood-cancers/myeloproliferative-neoplasms-mpn/primary-myelofibrosis

5.      http://www.mpnresearchfoundation.org/Primary-Myelofibrosis

6.      http://www.fmshk.org/database/hkmd/mdoctfullpage_2.pdf

7.      Harrison CN, Vannucchi AM, Kiladjian JJ, Al-Ali HK, Gisslinger H, Knoops L, Cervantes F, Jones MM, Sun K, McQuitty M, Stalbovskaya V, Gopalakrishna P, Barbui T. Long-term findings from COMFORT-II, a phase 3 study of ruxolitinib vs best available therapy for myelofibrosis. Leukemia. 2016 Aug;30(8):1701-7.